主办单位: 共青团中央   中国科协   教育部   中国社会科学院   全国学联  

承办单位: 贵州大学     

基本信息

项目名称:
The Clinical Significances of α-Adducin Gene G614T
小类:
生命科学
简介:
检测浙江地区原发性高血压病人α-内收蛋白(ADD1基因)G460T单核苷酸多态性(SNP)。以健康人外周血样本为对照,收集浙江地区原发性高血压病人外周血血样,提取基因组DNA。以酶切法检测α-内收蛋白G460T的点突变频率,结合临床资料探讨α-内收蛋白的点突变在原发性高血压发病过程中的意义。
详细介绍:
目的:探讨浙江地区原发性高血压患者α-内收蛋白G460T突变与原发性高血压发生、发展、转归之间的相关性。基本思路:检测浙江地区原发性高血压病人α-内收蛋白(ADD1基因)G460T单核苷酸多态性(SNP)。以健康人外周血样本为对照,收集浙江地区原发性高血压病人外周血血样,提取基因组DNA。以酶切法检测α-内收蛋白G460T的点突变频率,结合临床资料探讨α-内收蛋白的点突变在原发性高血压发病过程中的意义。

作品专业信息

撰写目的和基本思路

检测浙江地区原发性高血压病人α-内收蛋白(ADD1基因)G460T单核苷酸多态性(SNP)。以健康人外周血样本为对照,收集浙江地区原发性高血压病人外周血血样,提取基因组DNA。以酶切法检测α-内收蛋白G460T的点突变频率,结合临床资料探讨α-内收蛋白的点突变在原发性高血压发病过程中的意义。

科学性、先进性及独特之处

科学性:依托本校成熟的分子生物学平台,杭州市第一人民医院大量的临床样本与完善的临床资料,采用PCR-RFLP检测方法完成原发性高血压(EH)患者ADD1 基因G614TSNP的检测。先进性:发现α-内收蛋白T等位基因携带者伴随有高水平的血浆LDL。对患者按性别分组后发现女性EH组LDL水平无差异,而男性组有显著性差异。

应用价值和现实意义

本研究结果显示在浙江地区人群中α-内收蛋白基因G614T多态性与原发性高血压(EH)有关。这一突变可为评估男性EH病人罹患其他心血管系统疾病,如动脉粥样硬化等,进行一定的预测。

学术论文摘要

ABSTRACT BACKGROUND To examine the association between α-adducin gene G614T mutation and risk of essential hypertension. METHODS

获奖情况

2010年3月 浙江医学高等专科学校学报 中文论文发表 2010年6月 浙江医学高等专科学校 学生处(学工部) 2009年度学生科技教学文化成果奖励二等奖 2010年11月 浙江医学高等专科学校首届“求真杯”大学生课外学术科技作品竞赛三等奖 2010年12月 Clinia Chimica Acta 修回

鉴定结果

参考文献

现有技术: 聚合酶链式反应(PCR)是模拟体内DNA复制条件在体外酶促合成特异DNA片段的循环反应,可使目的DNA片段得以迅速扩增。其主要步骤是:将待扩增的模板DNA置于高温(约93℃-95℃)下使之变性解链;人工合成的两个寡核苷酸引物在低温(约50℃-70℃)下分别与目的DNA片段两侧的互补序列复性结合;引物在DNA聚合酶作用(约70℃-75℃)下沿模板按5’→3’方向延伸,合成目的DNA片段的新互补链。如此经过n个周期,理论上扩增2n倍,一般PCR经30-40周期后可获得百万倍以上的目的DNA。 聚合酶链式反应—限制性片段长度多态(PCR— RFLP)分析技术是在PCR技术基础上发展起来的。DNA碱基置换正好发生在某种限制性内切酶识别位点上,使酶切位点增加或者消失,利用这一酶切性质的改变,PCR特异扩增包含碱基置换的这段DNA,经某一限制酶切割,再利用琼脂糖凝胶电泳分离酶切产物,与正常比较来确定是否变异。应用PCR— RFLP,可检测某一致病基因已知的点突变,进行直接基因诊断,也可以此为遗传标记进行连锁分析进行间接基因诊断。

同类课题研究水平概述

内收蛋白是由α、β、γ三种亚单位构成的异源二聚体或异源四聚体,以二聚体为主要存在形式。内收蛋白是蛋白激酶C和蛋白激酶A的底物。受Ca/钙调蛋白、蛋白激酶C和蛋白激酶A的调节,参与细胞信号传导。同时,内收蛋白还与膜骨架的其他成分(如血影蛋白和肌动蛋白等)及多种膜蛋白(如离子通道、交换体和离子泵等)相互作用参与细胞膜离子转运,尤其与多种细胞膜Na+转运、Na+-H+交换、Na+-K+-Cl-协同转运系统、Na+-Li+反转运密切相关,内收蛋白还能刺激Na+-K+-ATP酶的活性,增加肾小管钠的重吸收。此外,内收蛋白还能与肌动蛋白丝的钩端(或快速牛长端)结合,从而阻止肌动蛋白丝的延长和解聚。在近曲小管中,与膜收缩蛋白和肌动蛋白结合的内收蛋白还与Na+-K+-ATP酶在细胞表面的定位有关,而且肌动蛋白的多聚化可引起Na+-K+-ATP酶与Na+的亲和力增加,酶活性升高。内收蛋白在不同的物种间是高度保守的。
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